Quando facciamo riferimento alle Life Sciences, termini come DNA, gene, ingegneria genetica, genome editing, sono ormai entrati a far parte non solo del linguaggio scientifico specialistico ma anche di quello divulgativo. Dalla seconda metà del Novecento, le frontiere delle scienze della vita si sono ampliate esponenzialmente, anche grazie a nuove scoperte e all’applicazione di avanzate tecnologie. Alle origini di un tale mirabile progresso scientifico troviamo un frate gentile, affabile, riservato e operoso, Johann Gregor Mendel, abate dell’Abbazia Agostiniana di San Tommaso di Brünn (Brno) che attualmente si trova in Repubblica Ceca. Mendel è stato il precursore degli studi che hanno contribuito alla nascita della genetica e in seguito della biologia molecolare e della genomica. Quando si parla di eredità, trasmissione di caratteri e genetica delle popolazioni, non si può non far riferimento a Mendel. Le Life Sciences devono molto a questa figura per una serie di ragioni che cercheremo brevemente di esporre.
Nato il 22 luglio 1822 da una famiglia di piccoli agricoltori, profondamente cristiana, compie i primi studi nel paese natale, si trasferisce a Olmütz (oggi Olomouc) e si dedica allo studio della filosofia. Sempre con pochissimo denaro, con una famiglia che non poteva provvedere al suo sostentamento, su consiglio del suo insegnante di fisica, Frederich Franz, nel 1843 entra nel monastero agostiniano di Brünn, dove riceve l’ordinazione sacerdotale il 6 agosto 1847. Da questo momento la vita di Mendel sarà dedicata allo studio e alla ricerca. L’Abbazia, sotto la guida dell’abate Cyril Napp, è un luogo di grande fermento culturale nella Brünn di metà Ottocento. Membro delle principali società scientifiche locali, appassionato di scienza ma anche di lingue orientali, l’abate Napp incoraggia i monaci allo studio, li tutela e li protegge anche dalle accuse ritenute poi infondate, formalizzate dal vescovo di Brünn, di dedicare troppe energie agli studi mondani e di trascurare gli obblighi religiosi e spirituali. Mendel beneficia dunque del sostegno di un abate che non concepiva alcuna dicotomia tra fede e ragione, tra “contemplare Dio in se e contemplare Dio in creatio”. Gli interessi scientifici di Mendel (soprattutto nei confronti della matematica, ma anche della meteorologia, dello studio delle api e dei meccanismi di ibridazione) si manifestano precocemente e l’abate Napp gli permette di completare la sua formazione scientifica all’Università di Vienna tra il 1851 e il 1855. A Vienna Mendel respira un clima di grande apertura e confronto intellettuale. Si iscrive ai corsi di fisica, matematica, chimica, zoologia e botanica. In particolare, conosce e intrattiene rapporti di amicizia con il fisiologo botanico Franz Unger e con il botanico Karl Wilhelm von Nägeli. Unger è un fervente evoluzionista, convinto, ancor prima della pubblicazione del famoso studio di Charles Darwin L’origine delle specie (1859), che tutti gli esseri viventi abbiano un’origine comune e che nuove specie possano emergere da specie precedenti. Alcune sue pubblicazioni suscitano l’ira dell’influente sacerdote cattolico Sebastien Brunner che accusa Unger di negare la creazione e l’esistenza stessa di un Creatore.
Con Wilhelm von Nägeli, docente di botanica, Mendel intrattiene uno scambio epistolare che dura alcuni anni. Nägeli è forse uno dei pochi, se non l’unico, scienziato famoso che si interessa un minimo all’opera di Mendel, pur trattando gli studi del monaco con perplessità e il loro autore come un semplice dilettante.
Tornato a Brünn, arricchito dai suoi studi di matematica, statistica e botanica, nel 1854 Mendel inizia degli esperimenti di ibridazione nell’orto del suo monastero, selezionando 22 varietà di piselli e prestando attenzione a 7 coppie di proprietà opposte. Dal 1854 al 1865 analizza migliaia di piante di Pisum sativum e giunge alla formulazione delle famose tre leggi della genetica (legge della dominanza dei caratteri, legge della disgiunzione o segregazione, legge dell’assortimento indipendente), che espone in due conferenze presso la Società di Scienze Naturali di Brünn (di cui Mendel socio fondatore) rispettivamente l’8 febbraio e l’8 marzo 1865. Il manoscritto di Mendel vedrà la pubblicazione l’anno successivo tra gli Atti della Società stessa. Tuttavia non riceverà grandi attenzioni dalla comunità scientifica finché, trentacinque anni dopo, verrà riscoperto contemporaneamente da tre scienziati giunti alle stesse conclusioni di questo sconosciuto abate agostiniano. Solo in questo momento ne verrà apprezzata totalmente la portata rivoluzionaria. Il grande merito di Mendel è infatti quello di aver applicato alla biologia il metodo matematico e statistico, metodo per nulla apprezzato da un altro grande padre della biologia moderna, Charles Darwin. Tanto si è parlato del rapporto mancato tra Mendel e Darwin. I due autori non si sono mai conosciuti personalmente. Secondo alcuni studiosi, Darwin possedeva nella sua biblioteca il testo di Wilhelm Olbers Focke The Plants Hybrid (1881) che riassumeva gli esperimenti di Mendel, ma le pagine risultano non tagliate e quindi il libro non letto. Mendel invece conosceva bene l’opera di Darwin e le sue teorie, infatti possedeva e aveva annotato la traduzione tedesca de L’origine delle specie e di Variazione degli animali e delle piante allo stato domestico. La teoria darwiniana, seppure non rappresenta la motivazione principale che ha spinto Mendel ad iniziare i suoi esperimenti nel 1854 (cinque anni prima della pubblicazione inglese di L’origine delle specie), ha influenzato comunque l’interpretazione da parte di Mendel dei dati raccolti. Come appena accennato, Mendel possedeva entrambi i volumi della traduzione tedesca di Variazione degli animali e delle piante allo stato domestico curata nel 1868 da Julius Victor Carus. Nel primo volume ci sono 5 annotazioni di Mendel, nel secondo ben 57, concentrate soprattutto nei capitoli 15 e 27 dove Darwin parla della “ipotesi provvisoria della pangenesi”. Secondo la teoria di Darwin, i caratteri dei genitori venivano ereditati dai figli attraverso le “gemmule”, microscopiche particelle presenti in ogni parte dell'organismo, che sarebbero passate alla progenie tramite le cellule sessuali. Il maschio possedeva comunque un ruolo rilevante nella fecondazione e quindi nella possibile trasmissione delle “gemmule”. Ipotesi alquanto differente dalle leggi di Mendel, che affermano che l’informazione genetica si eredita sotto forma di elementi discreti, separati, indipendenti – proprio quegli elementi che nel 1909 Wilhelm Johannsen chiamerà “geni”. Rispetto all’idea di un mescolamento dei caratteri dei genitori proposto da Darwin, Mendel ipotizza dunque la possibilità di un’ereditarietà indipendente di caratteri materni e paterni. Nelle note a margine della copia del testo di Darwin Mendel appunta una critica alla teoria darwiniana della pangenesi, probabilmente però mai esplicitata pubblicamente.
Mendel aveva uno spiccato senso dell’umorismo (era abbonato alla rivista umoristica Fliegende Blätter, di cui sottolineava le battute per poi riproporle agli altri monaci nei momenti conviviali) ed era appassionato di scacchi e di Tischkegelspiel (bowling da tavolo). Cresciuto fin dall’infanzia in un clima profondamente religioso (si è scoperta una tegola del tetto della sua casa natale con l’immagine della Trinità rappresentata da tre cerchi intrecciati con la scritta “Sia fatta la tua volontà”), aveva un carattere schivo e riservato al tempo stesso (nelle fotografie appare spesso con in mano il suo fiore preferito, la Fuchsia, nell’atto di contemplarlo, con lo sguardo lontano dall’obiettivo fotografico). Come docente di scienze fu amato e rispettato dai suoi studenti, e si dedicò alle sue ricerche scientifiche con costanza, spirito di sacrificio e perseveranza. Morirà il 6 gennaio 1884 e, appena dopo la sua morte, sulla collina accanto all’abbazia, i suoi confratelli bruciarono i suoi documenti privati, come era consuetudine. Per questo motivo sono sopravvissute pochissime lettere o altre fonti dirette sulla sua vita, come le sue annotazioni, le sue osservazioni sugli esperimenti di ibridazione, le sue carte personali.
Morì senza veder apprezzate le sue osservazioni e le sue ipotesi. Era tuttavia ben conscio della rilevanza delle sue scoperte, al punto che pare aver affermato, poco prima della sua morte, “Meine Zeit wird kommen” (il mio momento arriverà).
Questo avvenne allo scoccare del XX secolo, quando, nell’anno 1900, tre scienziati (l’olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l’austriaco Erich von Tschermak) riscoprono i suoi scritti e giungono, tramite percorsi diversi, alle stesse conclusioni di Mendel. Inizia così il lungo cammino della biologia moderna. Viene subito recepita l’importanza rivoluzionaria delle idee mendeliane per la comprensione della trasmissione ereditaria. Lo zoologo inglese William Bateson, in una conferenza alla Royal Horticultural Society, l’8 maggio 1900, presenta le ricerche di Mendel, pubblicando e traducendo, nel 1901, il saggio di Mendel sui principi dell’eredità. Grazie alla grande opera divulgativa di Bateson, Mendel avrà ben presto gli onori dovuti da parte di tutta la comunità scientifica internazionale. Lo stesso Bateson conia, nel 1905, il termine “genetica” per indicare una nuova dottrina scientifica. Le ricerche e gli studi sull’eredità prendono nuovo vigore grazie alle teorie di Mendel, che per la prima volta applicano metodi matematici e statistici alla biologia. Tale metodologia aprirà nuove e inaspettate prospettive e campi di ricerca che, nel corso del Novecento, si susseguiranno a ritmi sostenuti. Il termine “cromosoma” era stato coniato dall’anatomista tedesco Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz nel 1889 ma già nel 1903 il biologo Walter Sutton pubblica un articolo che indica i cromosomi come portatori dei caratteri ereditari identificati da Mendel. Come già accennato, nel 1909 il fisiologo vegetale Wilhelm Johannsen propone il termine “gene” per indicare il fattore trasmesso da genitore a figlio portatore di informazioni legate ad un singolo carattere. Successivamente il biologo Thomas Hunt Morgan, consapevole dell’importanza dei cromosomi nei meccanismi di trasmissione ereditaria, inizia a compiere studi su un piccolo moscerino della frutta che diventerà famoso tra i biologi e genetisti novecenteschi: Drosophila melanogaster. Dopo una serie di esperimenti Morgan giunge alla dimostrazione che i geni sono contenuti all’interno dei cromosomi. In seguito agli studi di Morgan, Hermann Muller e Charlotte Auerbach sulle mutazioni genetiche, diventa chiaro il ruolo evolutivo delle piccole mutazioni nella produzione della biodiversità su cui agisce la selezione naturale che favorisce l’evoluzione di intere popolazioni. Si stava ormai avviando il grande processo di fusione tra la genetica mendeliana e il darwinismo evoluzionistico che porterà alla nascita della “Sintesi moderna”, espressione coniata da Julian Huxley nel 1942. Il convegno organizzato a Princeton nel 1947 dal titolo “Genetica, paleontologia ed evoluzione” segna il compimento di questo lungo processo di avvicinamento tra Mendel e Darwin. Quale essenziale tassello Mendel ha portato in dono alla teoria darwiniana!
Le ricerche successive non potevano che risultare rivoluzionarie: dalla scoperta del DNA come base informazionale della vita da parte degli scienziati James Watson e Francis Crick, allo studio delle modalità di espressione genica da parte di François Jacob e Jacques Monod fino alla nascita della moderna biologia molecolare, del “Progetto Genoma Umano”, della genomica e della proteomica fino alle più recenti frontiere del genome editing attraverso la tecnologia CRISPR/Cas9 che permette in maniera rapida e poco costosa di modificare o sostituire singoli geni anche in cellule germinali.
È questo il percorso storico-scientifico che rende le Life Sciences profondamente debitrici nei confronti di un abate agostiniano, vissuto a Brünn a metà Ottocento, che, pur non avendo una posizione accademica ufficiale, si dedicò ad eseguire meticolosi esperimenti di ibridazione di specie vegetali nel suo orto. Un sacerdote e al contempo un uomo di scienza che ha saputo armonizzare perfettamente nella sua persona la contemplazione spirituale e la sperimentazione scientifica nel creato.
Veniamo ora ai testi proposti in questo speciale.
Il primo testo è un breve profilo biografico, presente nella sezione “Scienziati credenti” del sito disf.org e redatto da María Ángeles Vitoria nel quale si sottolinea il profondo sentimento spirituale di Mendel che anima anche le sue dettagliate e attente ricerche scientifiche.
Il secondo testo è l’editoriale Gregor Mendel e la genetica, tra scoperta e “invenzione”, a 200 anni dalla nascita, scritto da Ivan Colagè. Il lettore si addentrerà nel linguaggio mendeliano, nella formulazione delle leggi della genetica, nelle implicazioni e negli sviluppi che esse determinano, non solo per la moderna biologia ma anche per la vita stessa del monaco e poi abate Mendel.
Il testo successivo è il Discorso di Giovanni Paolo II per la commemorazione dell’abate Gregorio Mendel della ricorrenza del I centenario della morte (10 marzo 1984). Il discorso del Pontefice evidenzia la personalità equilibrata ed armonica di Mendel, contemporaneamente uomo di fede, uomo di cultura e uomo di scienza. Si sottolinea in più punti come l’abate agostiniano costituisca un esempio di come si possa creare attraverso il proprio percorso di vita un’unione sinergica tra la scienza intesa come indagine della natura e la sapienza che orienta il cammino dell’essere umano.
Il quarto testo proposto è un frammento di un Sermone di Pasqua, non datato, probabilmente pronunciato da Mendel dopo la sua nomina ad abate, intorno al 1867. In questo sermone Mendel utilizza l’immagine suggestiva della divinità come un grande giardiniere che offre all’essere umano dei talenti che, uniti alla grazia divina, potranno sbocciare come tanti semi posti nella terra.
Il quinto testo Ricordando Johann Gregor Mendel: un uomo, un sacerdote cattolico, un monaco agostiniano e un abate, scritto da un pronipote di Mendel, mostra la grande devozione di questo scienziato, la profonda fede religiosa insita anche nella sua famiglia d’origine, il suo carattere gentile e amichevole, il suo desiderio, espresso ad amici e confratelli di vedere l’immenso suo lavoro finalmente riconosciuto ed apprezzato.
Chiude lo speciale la traduzione inglese della conferenza tenuta da Mendel l’8 febbraio e l’8 marzo 1865 presso la Società di Scienze Naturali di Brünn e pubblicato l’anno successivo negli Atti della Società stessa. Il lettore potrà apprezzare le idee innovative del padre della genetica.